Autismo. Trastorno mental que afecta especialmente a los niños. El sujeto se aísla del entorno, encerrándose en sí mismo y concediéndole una atención cada vez menor a la realidad que lo rodea.
¿Qué es el autismo?
El trastorno del espectro autista (ASD)es una gama de trastornos complejos del neurodesarrollo, caracterizado por impedimentos sociales, dificultades
en la comunicación, y patrones de conducta estereotípicos, restringidos y repetitivos. El trastorno autista, a veces llamado autismo o ASD clásico, es la
forma más grave de ASD, mientras que otras afecciones a lo largo del espectro incluyen una forma más leve conocida como síndrome de Asperger, una afección rara llamada síndrome de Rett, el trastorno
de desintegración infantil y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado (generalmente conocido como PDD-NOS).
Aunque ASD varía significativamente en carácter y gravedad, se produce en todos los grupos étnicos y socioeconómicos y afecta a todos los grupos etarios.
Los expertos calculan que tres de cada seis niños de cada 1,000 sufrirán de ASD. Los varones tienen cuatro veces más probabilidades de tener ASD que las mujeres.
¿Cuáles son algunos signos comunes del autismo?
La característica distintiva del ASD es la interacción social deficiente. Los cuidadores principales del niño generalmente son los primeros en notar los signos de ASD.
Ya desde la primera infancia, un bebé con ASD podría mostrarse indiferente a las personas o enfocarse intensamente en un objeto hasta excluir a los otros durante largos períodos de tiempo. Podría parecer que un niño con ASD se desarrolla normalmente
y luego se retrae y se vuelve indiferente a la actividad social.
Los niños con ASD podrían no responder a sus nombres y a menudo evitar el contacto visual con otras personas. Tienen dificultad para interpretar lo que los demás están pensando o sintiendo porque no pueden entender las pautas sociales, como el tono de voz o las expresiones faciales, y no observan las caras de las otras personas para ver las pautas de conducta adecuada.
Carecen de empatía. Muchos niños con ASD se involucran en movimientos repetitivos como mecerse y dar vueltas, o en conductas autoabusivas como morderse o golpearse la cabeza.
También tienden a hablar después que los otros niños y pueden referirse a sí mismos por el nombre en lugar de “Yo” o “mí.” Los niños con ASD no saben jugar interactuando con los otros niños. Algunos hablan con voces cantarinas sobre una gama estrecha de temas favoritos, sin importarles demasiado acerca de los intereses de la persona con la que están hablando.
Los niños con ASD parecen tener un riego mayor que lo normal de tener ciertas afecciones concomitantes, inclusive el síndrome de X frágil (que causa retraso mental), esclerosis tuberosa (en la que crecen tumores en el cerebro), convulsiones epilépticas, síndrome de Tourette, trastornos del aprendizaje, y el trastorno por déficit de la atención. Alrededor del 20 al 30 por ciento de los niños con ASD desarrollan
epilepsia cuando llegan a la edad adulta.
Mientras que las personas con esquizofrenia pueden mostrar alguna conducta parecida al autismo, generalmente sus síntomas no aparecen hasta el final de la adolescencia o el comienzo de la edad adulta. La mayoría de las personas con esquizofrenia también
tendrá alucinaciones y delirios, que no se encuentran en el autismo.
¿Cómo se diagnostica el autismo?
ASD varía ampliamente en gravedad y
síntomas y puede pasar sin ser reconocido,
especialmente en los niños levemente
afectados o cuando está enmascarado
por impedimentos físicos más debilitantes.
Los indicadores muy precoces que requieren
evaluación por un experto incluyen:
- no balbucear o señalar al año de edad
- no pronunciar palabras únicas a los
16 meses o frases de dos palabras a los
2 años de edad
- no responder a su nombre
- pérdida del lenguaje o las habilidades
sociales
- contacto visual inadecuado
- alineamiento excesivo de juguetes
u objetos
- no sonreír o mostrar receptividad social.
Los indicadores tardíos incluyen:
- capacidad limitada para establecer
amistades con pares
- capacidad limitada para iniciar o
sostener una conversación con otros
- ausencia o deterioro del juego
imaginativo y social
- uso estereotípico, repetitivo o
inusual del lenguaje
- patrones de interés restringidos
que son anormales en intensidad
o enfoque
- preocupación por ciertos objetos o
sujetos
- adherencia inflexible a rutinas o
rituales específicos.
Los proveedores de atención médica a
menudo usarán un cuestionario u otro
instrumento de evaluación para reunir
información sobre el desarrollo y la conducta
de un niño. Algunos instrumentos de
evaluación dependen solamente de las
observaciones de los padres, mientras
que otros dependen de la combinación
de las observaciones de los padres y el
médico. Si los instrumentos de evaluación
indican la posibilidad de ASD, generalmente
está indicada una evaluación más integral.
Una evaluación integral requiere un equipo
multidisciplinario, que incluye a un psicólogo,
un neurólogo, un psiquiatra, un terapeuta del
lenguaje y otros profesionales que
diagnostican a los niños con ASD. Los
miembros del equipo realizarán una evaluación
neurológica detallada y pruebas cognitivas y
de lenguaje exhaustivas. Debido a que los
problemas de audición pueden causar
conductas que podrían confundirse con ASD,
los niños con retraso del desarrollo del lenguaje
también deberían someterse a pruebas de
audición.
Los niños con algunos síntomas de ASD pero no
los suficientes como para ser diagnosticados
como autismo clásico a menudo se diagnostican
como PDD-NOS. Los niños con conductas autistas
pero que presentan habilidades del lenguaje bien
desarrolladas a menudo se diagnostican como
síndrome de Asperger. Son mucho más raros
los niños que pueden ser diagnosticados como
trastorno de desintegración infantil, en el cual se
desarrollan normalmente y luego se deterioran
abruptamente entre las edades de 3 y 10 años y
muestran conductas autistas pronunciadas.
Las niñas con síntomas autistas podrían sufrir
de síndrome de Rett, un trastorno genético
ligado al sexo caracterizado por retraimiento
social, regresión de la habilidad con el lenguaje,
y retorcimiento de las manos.
¿Qué causa el autismo?
Los científicos no están seguros sobre qué causa
el ASD, pero es probable que tanto la genética
como el ambiente jueguen un papel.
Los investigadores han identificado un número
de genes asociados con el trastorno.
Los estudios de las personas con ASD han
encontrado irregularidades en varias regiones del cerebro.
Otros estudios sugieren que las personas con ASD
tienen niveles anormales de serotonina u otros
neurotransmisores en el cerebro. Estas anormalidades
sugieren que el ASD podría producirse de la interrupción
del desarrollo cerebral normal precozmente en el
desarrollo fetal causada por defectos en los genes
que controlan el crecimiento cerebral y que regulan
cómo las células cerebrales se comunican entre sí,
posiblemente debido a la influencia de factores
ambientales sobre la función genética. A pesar de
que estos hallazgos son intrigantes,
son preliminares y requieren más
estudios.
La teoría de que las prácticas paternas son responsables del ASD se
ha desmentido hace mucho tiempo.
¿Qué papel juega la herencia?
Los estudios familiares y de mellizos sugieren
firmemente que algunas personas tienen una
predisposición genética al autismo. Los estudios
de mellizos idénticos muestran que si un mellizo
está afectado, existe una probabilidad del 90 por ciento
que el otro mellizo esté afectado. Existe un número
de estudios en curso para determinar los factores
genéticos específicos asociados con el desarrollo
de ASD. En las familias con un hijo con ASD,
el riesgo de tener un segundo hijo con el trastorno
es de aproximadamente el 5 por ciento, o uno en 20.
Esto es mayor que el riesgo de la población en general.
Los investigadores están buscando pistas sobre qué genes contribuyen a esta susceptibilidad aumentada.
En algunos casos, los padres y otros familiares
de un niño con ASD muestran deterioro leve de
las habilidades sociales y de la comunicación o
se involucran en conductas repetitivas.
La evidencia también sugiere que algunos
trastornos emocionales, como el trastorno bipolar,
se producen más frecuentemente que el
promedio en las familias de las personas con ASD.
http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/autismo.htm
http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/autismo.htm
El autismo es un trastorno físico ligado a una
biología y química anormales en el cerebro, cuyas
causas exactas se desconocen, pero ésta
Constituye un área de investigación muy activa.
Probablemente haya una combinación de factores
que llevan al autismo.
Los factores genéticos parecen ser importantes.
Por ejemplo, es mucho más probable que los
gemelos idénticos tengan ambos autismo en
comparación con los gemelos fraternos (mellizos)
o con los hermanos. De manera similar,
las anomalías del lenguaje son más comunes
en familiares de niños autistas e igualmente
las anomalías cromosómicas y otros problemas
del sistema nervioso (neurológicos) también
son más comunes en las familias con autismo.
Nuevos genes
En definitiva, "el exceso o el defecto de material genético produce alteraciones en las proteínas que codifican esos genes, lo que repercute en el desarrollo de determinados trastornos", explica Gustavo Lorenzo, neurólogo infantil del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.
Además, este estudio identifica cinco nuevos genes relacionados con el autismo: SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2, DDX53 Y PTCHD1. Están ligados, sobre todo, a procesos relacionados con la comunicación neuronal, aunque algunos de ellos están implicados en la proliferación celular.
"El problema es que en los trastornos de espectro autista intervienen muchos genes. No todos los afectados van a tener las mismas mutaciones, por lo que, de momento, este hallazgo sólo representa un paso más para el diagnóstico clínico, para el que aún no tenemos marcadores específicos", precisa el doctor Lorenzo.
Una teoría relaciona el autismo con el 'cerebro masculino'
AMÉRICA VALENZUELA
AMÉRICA VALENZUELA
El origen del autismo es uno de los agujeros negros en la búsqueda de una cura para esta enfermedad. Un grupo de científicos del Centro de Investigación del Autismo de la Universidad de Cambridge, en Reino Unido, propone una teoría que relaciona este trastorno con un desarrollo excesivo de ciertas áreas del cerebro típicas del varón.
Simon Baron Cohen, primer firmante de esta revisión recién publicada en unnúmero especial sobre el cerebro de la revista 'Science', es el propulsor de lateoría del 'cerebro masculino extremo' sobre el origen del autismo.
Esta teoría propone que los individuos que padecen esta enfermedad tienen, en general, un cerebro típico de varón, pero con sus particularidades anatómicas llevadas al extremo.
En los varones, ciertas partes del cerebro (amígdala) se desarrollan antes y más que en las féminas y también presentan menos conexiones entre los dos hemisferios (un cuerpo calloso más pequeño). Además, los varones poseen más neuronas en el córtex y éstas están organizadas con un empaquetamiento más denso.
El autismo, una enfermedad que aparece en la infancia y que se caracteriza por la falta de comunicación verbal y empatía con el entorno, se produce cuatro veces más en niños que en niñas.
"Aunque entre los hombres y las mujeres no existen diferencias en la inteligencia, sí existen diferencias específicas en la destreza en ciertas tareas cognitivas", explican en el estudio.
Por eso, como consecuencia de la exaltación de estas diferencias en la anatomía cerebral, los autistas tienden a realizar tareas para las que suelen estar mejor dotados los varones y serias dificultades para relacionarse y hablar, algo para lo que las féminas tienen más facilidad.
Esto explica la espectacular habilidad que los autistas tienen en algunas disciplinas que requieren sistematización -reducir una acción a una serie de reglas- como las matemáticas, la música o el dibujo; y la poca o ninguna facilidad que tienen para la empatía -ser capaz de ponerse en el lugar de los demás para comprender sus sentimientos y reaccionar en función de ello -.
La teoría también explicaría el hecho de que algunos individuos con autismo desarrollen 'obsesiones', como realizar movimientos repetitivos, conocer 'a pies juntillas' la taxonomía de los seres vivos o poner en fila objetos durante horas, por ejemplo. Estas habilidades especiales serían el resultado de un cerebro especialmente diseñado para sistematizar.
El hecho de que el autismo tenga su origen, de acuerdo con la teoría de Baron Cohen, en diferencias anatómica cerebrales, puede conducir a la idea de un test prenatal para detectar la enfermedad. "Existen dos razones éticas por las que no es viable", ha asegurado el autor a la BBC.
"El primero hace referencia al debate de si el autismo es o no es una enfermedad. Muchas personas sostienen que simplemente son niños que se desarrollan de manera diferente. De esta forma, no está claro si debe ser erradicado o no", ha explicado. "Y en segundo lugar, la prueba prenatal sería lo suficientemente sensible [para asegurar sin lugar a dudas que el futuro niño será autista]?".
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